جینیات کیا ہے؟

جینیات حیاتیات کی وہ شاخ ہے جس کا تعلق جانداروں کے ڈی این اے کے مطالعہ سے ہے، ان کا ڈی این اے جین کے طور پر کیسے ظاہر ہوتا ہے، اور وہ جین کس طرح اولاد کے ذریعہ وراثت میں پائے جاتے ہیں۔ جینز جنسی اور غیر جنسی تولید دونوں میں اولاد میں منتقل ہوتے ہیں، اور وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ قدرتی انتخاب گروپ کی سطح پر افراد کے درمیان تغیرات جمع کر سکتا ہے، اس عمل میں جسے ارتقاء کے نام سے جانا جاتا ہے۔

جینیات کی تاریخ

دنیا بھر کے قدیم لوگوں نے تسلیم کیا کہ ایک بچے کو ان کی ظاہری شکل اور مخصوص شخصیت کی خصوصیات کے لیے اپنے والدین سے وراثت ملتی ہے، حالانکہ وہ ایٹموں، مالیکیولوں اور حیاتیاتی کیمیا کے جدید علم کے بغیر میکانزم کا مظاہرہ نہیں کر سکتا تھا۔

اس وقت تیار ہونے والے بہت سے نظریات نے قیاس کیا کہ باپ کے منی میں ‘بیج’ ہوتا ہے، جب کہ ماں کی شخصیت کی عکاسی بچے کے اندر موجود ہو سکتی ہے یا نہیں، اس کی شراکت صرف بچے کو پیدا کرنے تک ہی محدود ہے۔

چوتھی صدی کے دوران، قبل مسیح ارسطو نے جانوروں کی ابتداء اور تاریخ کے حوالے سے متعدد تحریریں لکھیں، جس میں جانوروں کے درمیان تعلق کی ڈگری کے حوالے سے متعدد ہوشیار مشاہدات کیے گئے جن میں سولہویں یا سترہویں صدی تک نمایاں طور پر توسیع نہیں کی جائے گی۔ اس نے چار مزاح کے قدیم یونانی نظریہ کو بھی پیش کیا ہوگا، یہ ان چند پہلوؤں میں سے ایک ہے جو والدین سے بچوں تک منتقل ہوسکتے ہیں۔

اٹھارویں صدی کے آخر تک، اور انیسویں صدی کے وسط میں چارلس ڈارون تک، وراثت کو حیاتیات میں ایک مرکزی مسئلہ کے طور پر ابھرنے کے لیے، تصور اور نشوونما کے حالات بچے کے نتیجے میں پیدا ہونے والے خصائص کے لیے نمایاں طور پر زیادہ اہم سمجھے جاتے تھے۔ اس مقام پر، وہ خصوصیات جو ایک فرد کو وراثت میں ملتی ہیں وہ سائنس کی نظر میں انواع کی سطح پر وراثت میں ملنے والی خصوصیات سے کم الگ ہوگئیں، اور 20ویں صدی کی جدید مالیکیولر بائیولوجی نے معاون معلومات کی بہتات پیدا کی جس نے انفرادی تغیر اور ارتقا کے درمیان تعلق کی تصدیق کی۔

وراثت

وراثت سے مراد ایک نسل سے دوسری نسل میں خصائص کا منتقل ہونا ہے، دونوں غیر جنسی اور جنسی تولید کے ذریعے۔ گیمیٹس ایک جاندار کے تولیدی خلیے ہوتے ہیں، جو مردوں میں نطفہ اور خواتین میں بیضہ ہوتے ہیں۔ ان میں سے ہر ایک مکمل انسانی جینوم بنانے کے لیے درکار 46 کروموسومز میں سے 23 کو رکھتا ہے، اور ایک زائگوٹ بنانے کے لیے اکٹھا ہوتا ہے۔

جینیاتی تغیر پیدا کرنے کے کئی میکانزم ان مراحل میں سے ہر ایک پر پائے جاتے ہیں۔ گیمیٹس بننے سے پہلے ہم جنس کروموسوم جینیاتی مواد کا تبادلہ کرتے ہیں، جس کے نتیجے میں ہر کروموسوم پر جین کے نئے امتزاج ہوتے ہیں۔ پھر مییوسس کے ذریعہ گیمیٹس کی نسل کے دوران، ہومولوس کروموسوم تصادفی طور پر تقسیم کیے جاتے ہیں، اس بات کو یقینی بناتے ہوئے کہ ہر گیمیٹ منفرد ہے۔

چونکہ لوگوں کے پاس ہر کروموسوم کا ایک ہم جنس جوڑا ہوتا ہے، عام طور پر ایک باپ کی طرف سے اور ایک ماں کی طرف سے، بہت سے جینز دو بار پیش کیے جاتے ہیں۔ ان جینوں کی ترتیب میں تغیرات کو ایللیس کہا جاتا ہے، اور مختلف ایللیس مختلف طریقوں سے تعامل کر سکتے ہیں جو کروموسوم پر منحصر ہے جس پر وہ واقع ہیں، جس کے نتیجے میں فینوٹائپک اثرات کی ایک وسیع رینج ہوتی ہے۔

ایک ایلیل غالب ہو سکتا ہے جب کہ دوسرا پسماندہ ہو، آنکھوں کے رنگ کا اکثر حوالہ دیا جاتا ہے، جس میں بھوری ایلیل نیلے رنگ کے ایلیل پر غالب ہوتا ہے۔ ڈی این اے کے بارے میں کسی بھی حقیقی علم سے پہلے، اس رجحان کو پنیٹ اسکوائر نے تقریباً ایک صدی سے ماڈل بنایا ہے۔ جیسا کہ اسکوائر سے پتہ چلتا ہے، آنکھوں کے ایک جیسے رنگ کے دو والدین اپنے بچے میں اس رنگ کی نقل تیار کرنے کا امکان رکھتے ہیں، جبکہ مخلوط رنگ میں نیلی آنکھوں والے بچے پیدا ہونے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے۔

درحقیقت بہت سے جین بیک وقت مقابلہ کر رہے ہیں اور ان کا مختلف انداز میں اظہار کیا جا رہا ہے، جو نقل نقل کے بعد کے عوامل اور ایپی جینیٹکس سے بھی متاثر ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے ان باریکیوں کا حساب کتاب کرتے وقت درست فینوٹائپ کا اندازہ لگانا مشکل ہو جاتا ہے۔

جینیاتی ٹکنالوجی میں پیشرفت ذاتی ادویات، موثر اور قابل اعتماد تشخیص، اور جینیاتی تعین کرنے والوں کی بنیاد پر انتہائی درست پیشین گوئیوں کے حوالے سے نئی راہیں کھول رہی ہے۔ وسیع جینیاتی جانچ اب طبی لحاظ سے متعلقہ ٹائم اسکیل پر کی جا سکتی ہے، جس سے ڈی این اے سے متعلق زیادہ تر امراض جیسے کینسر کی خاص طور پر شناخت اور ان کا مقابلہ کیا جا سکتا ہے۔

جینیات میں حالیہ پیشرفت

تاہم، جینیاتی متغیرات اور فینوٹائپس کے درمیان بہت سے تفصیلی روابط ابھی تک پوری طرح سے سمجھ میں نہیں آئے ہیں، اور جینوم کی ترتیب سے پیدا ہونے والے ڈیٹا کی مقدار خاص طور پر اس کی تشریح کرنے کی ہماری صلاحیت کو پیچھے چھوڑ دیتی ہے۔ اس طرح کی معلومات کو حاصل کرنے اور اس کی تشریح کرنے کے لیے متعدد شعبوں سے ان پٹ تیزی سے اہم ہے، اور کلاسیکی لیبارٹری اور ان سلیکو طریقوں سے متعلقہ جینومک ترتیب کو حاصل کرنے کے لیے بہت سے ٹولز تیار کیے گئے ہیں۔

گلوبل الائنس فار جینومکس اینڈ ہیلتھ نے پیشن گوئی کی ہے کہ 2025 تک 60 ملین سے زیادہ لوگ طبی تناظر میں اپنے جینوم کو ترتیب دے چکے ہوں گے، اور فوری طبی خدشات کے علاوہ دیگر مقاصد کے لیے صارفین کی براہ راست جانچ تیزی سے مقبول ہوتی جا رہی ہے کیونکہ عام لوگوں کی اس میں زیادہ دلچسپی ہوتی جا رہی ہے۔ جینومک ترتیب کی پیش گوئی کرنے کی صلاحیت۔ ان خدمات کے فراہم کرنے والے کسی کی صحت اور جینیاتی نسب کے بارے میں بصیرت کا وعدہ کرتے ہیں، حالانکہ اس عمل کے بارے میں رازداری کے بہت سے خدشات اٹھائے گئے ہیں۔

برطانیہ میں ان کمپنیوں کے حالیہ تجزیے سے پتا چلا ہے کہ 15 نے صارفین کی معلومات کے حوالے سے اچھے عمل کے لیے یو کے ہیومن جینیٹکس کمیشن کے اصولوں کی تعمیل نہیں کی۔ امریکہ میں مقیم ایسی ہی ایک کمپنی نے ایک فرد کی ‘جینیاتی سپر پاور’ کی شناخت کرنے کا وعدہ کیا، اور اس کے بعد یہ تسلیم کرنے میں ناکام رہی کہ موصول ہونے والا نمونہ درحقیقت ایک کتے سے لیا گیا تھا، جس سے یہ تجویز کیا گیا تھا کہ گاہک ممکنہ طور پر باسکٹ بال میں باصلاحیت ہوگا۔

کیس 9کرسپر کا استعمال کرتے ہوئے جین ایڈیٹنگ اب نہ صرف وٹرو تجربات میں بلکہ انسانی مضامین میں بھی ایک حقیقت ہے، جیسا کہ 25 نومبر 2018 کو چین کی سدرن یونیورسٹی آف سائنس اینڈ ٹیکنالوجی کے ہی جیانکو نے اعلان کیا کہ دو بچے ترمیم شدہ C-C کے ساتھ پیدا ہوئے ہیں۔ کیموکین ریسیپٹر قسم 5 (سی سی آر5) جین۔ اس ترمیم نے قیاس کے طور پر مضامین کو ایچ آئی وی انفیکشن سے محفوظ بنایا، حالانکہ اس کے پیچھے کی دلیل کو میدان میں بہت سے محققین نے چیلنج کیا ہے، اور تحقیق کو عام طور پر خطرناک اور غیر اخلاقی سمجھا جاتا تھا۔ اس کے بعد سے اس کی وسیع پیمانے پر مذمت کی گئی کہ تحقیق کیسے کی گئی اور اس نے اپنی تحقیقی پوسٹ کھو دی اور اسے جیل کی سزا سنائی گئی۔

بچوں کی جین ٹیلرنگ کے حوالے سے مستقبل کے اخلاقی معیارات کا اندازہ لگانا مشکل ہے، حالانکہ یہ یقینی ہے کہ ایسا ممکن ہوگا۔ اگر ایسا ہے تو، مستقبل کے والدین اس قابل ہو سکتے ہیں کہ ان میں سے کون سا جین ان کے بچوں کو وراثت میں ملا ہے، یا ان کے جینیاتی نسب میں مکمل طور پر نئی خصلتوں کو متعارف کرایا جا سکتا ہے۔

ذرائع

اے کلچرل ہسٹری آف ہیریڈیٹی (1992) اسٹافن مولر وِل اور ہانس جورگ رائنبرگر۔ یونیورسٹی آف شکاگو پریس، شکاگو۔